Ген человека
Ген BBS4
BBS4 — утверждённый символ белок-кодирующего гена человека. Его участок на хромосоме обозначен как 15q24.1. Белковый продукт зарегистрирован в рецензируемом разделе UniProt под названием «BBSome complex member BBS4». Для последовательности Q96RK4 указана длина 519 аминокислотных остатков.
- Символ гена
- BBS4
- Название HGNC
- Bardet-Biedl syndrome 4
- Цитогенетическая локализация
- 15q24.1
- Белковый продукт
- BBSome complex member BBS4
- Длина последовательности в UniProt
- 519 аминокислотных остатков
- UniProtKB/Swiss-Prot
- Q96RK4
- HGNC
- HGNC:969
- Связанные записи заболеваний
- OMIM:615982
Определение в оригинале
The BBSome complex is thought to function as a coat complex required for sorting of specific membrane proteins to the primary cilia.
Связанные карточки
Каталог ИНФОМЕД · Лабораторное оборудованиеИсточник и редакция
HGNC (CC0), UniProtKB/Swiss-Prot (CC BY 4.0), таблица gene-to-disease проекта HPO. Указаны идентификаторы записей, связанных с геном. https://www.genenames.org/ UniProtKB: https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q96RK4/entry