Ген человека
Ген BBS5
BBS5 — утверждённый символ белок-кодирующего гена человека. Его участок на хромосоме обозначен как 2q31.1. Белковый продукт зарегистрирован в рецензируемом разделе UniProt под названием «BBSome complex member BBS5». Для последовательности Q8N3I7 указана длина 341 аминокислотных остатков.
- Символ гена
- BBS5
- Название HGNC
- Bardet-Biedl syndrome 5
- Цитогенетическая локализация
- 2q31.1
- Белковый продукт
- BBSome complex member BBS5
- Длина последовательности в UniProt
- 341 аминокислотных остатков
- UniProtKB/Swiss-Prot
- Q8N3I7
- HGNC
- HGNC:970
- Связанные записи заболеваний
- OMIM:615983
Определение в оригинале
The BBSome complex is thought to function as a coat complex required for sorting of specific membrane proteins to the primary cilia.
Связанные карточки
Каталог ИНФОМЕД · Лабораторное оборудованиеИсточник и редакция
HGNC (CC0), UniProtKB/Swiss-Prot (CC BY 4.0), таблица gene-to-disease проекта HPO. Указаны идентификаторы записей, связанных с геном. https://www.genenames.org/ UniProtKB: https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q8N3I7/entry