Ген человека
Ген BBS9
BBS9 — утверждённый символ белок-кодирующего гена человека. Его участок на хромосоме обозначен как 7p14.3. Белковый продукт зарегистрирован в рецензируемом разделе UniProt под названием «Protein PTHB1». Для последовательности Q3SYG4 указана длина 887 аминокислотных остатков.
- Символ гена
- BBS9
- Название HGNC
- Bardet-Biedl syndrome 9
- Цитогенетическая локализация
- 7p14.3
- Белковый продукт
- Protein PTHB1
- Длина последовательности в UniProt
- 887 аминокислотных остатков
- UniProtKB/Swiss-Prot
- Q3SYG4
- HGNC
- HGNC:30000
- Связанные записи заболеваний
- OMIM:615986
Определение в оригинале
The BBSome complex is thought to function as a coat complex required for sorting of specific membrane proteins to the primary cilia.
Связанные карточки
Каталог ИНФОМЕД · Лабораторное оборудованиеИсточник и редакция
HGNC (CC0), UniProtKB/Swiss-Prot (CC BY 4.0), таблица gene-to-disease проекта HPO. Указаны идентификаторы записей, связанных с геном. https://www.genenames.org/ UniProtKB: https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q3SYG4/entry