ИНФОМЕД +
Молекулярная диагностика

Ген человека

Ген BCAT2

BCAT2 — утверждённый символ белок-кодирующего гена человека. Его участок на хромосоме обозначен как 19q13.33. Белковый продукт зарегистрирован в рецензируемом разделе UniProt под названием «Branched-chain-amino-acid aminotransferase, mitochondrial». Для последовательности O15382 указана длина 392 аминокислотных остатков.

Символ гена
BCAT2
Название HGNC
branched chain amino acid transaminase 2
Цитогенетическая локализация
19q13.33
Белковый продукт
Branched-chain-amino-acid aminotransferase, mitochondrial
Длина последовательности в UniProt
392 аминокислотных остатков
UniProtKB/Swiss-Prot
O15382
HGNC
HGNC:977
Связанные записи заболеваний
OMIM:618850
Определение в оригинале

Catalyzes the first reaction in the catabolism of the essential branched chain amino acids leucine, isoleucine, and valine.

Связанные карточки

Каталог ИНФОМЕД · Лабораторное оборудование
Источник и редакция

HGNC (CC0), UniProtKB/Swiss-Prot (CC BY 4.0), таблица gene-to-disease проекта HPO. Указаны идентификаторы записей, связанных с геном. https://www.genenames.org/ UniProtKB: https://www.uniprot.org/uniprotkb/O15382/entry