Ген человека
Ген BCKDHA
BCKDHA — утверждённый символ белок-кодирующего гена человека. Его участок на хромосоме обозначен как 19q13.2. Белковый продукт зарегистрирован в рецензируемом разделе UniProt под названием «2-oxoisovalerate dehydrogenase subunit alpha, mitochondrial». Для последовательности P12694 указана длина 445 аминокислотных остатков.
- Символ гена
- BCKDHA
- Название HGNC
- branched chain keto acid dehydrogenase E1 subunit alpha
- Цитогенетическая локализация
- 19q13.2
- Белковый продукт
- 2-oxoisovalerate dehydrogenase subunit alpha, mitochondrial
- Длина последовательности в UniProt
- 445 аминокислотных остатков
- UniProtKB/Swiss-Prot
- P12694
- HGNC
- HGNC:986
- Связанные записи заболеваний
- OMIM:248600
Определение в оригинале
Together with BCKDHB forms the heterotetrameric E1 subunit of the mitochondrial branched-chain alpha-ketoacid dehydrogenase (BCKD) complex.
Связанные карточки
Каталог ИНФОМЕД · Лабораторное оборудованиеИсточник и редакция
HGNC (CC0), UniProtKB/Swiss-Prot (CC BY 4.0), таблица gene-to-disease проекта HPO. Указаны идентификаторы записей, связанных с геном. https://www.genenames.org/ UniProtKB: https://www.uniprot.org/uniprotkb/P12694/entry