ИНФОМЕД +
Молекулярная диагностика

Ген человека

Ген BCS1L

BCS1L — утверждённый символ белок-кодирующего гена человека. Его участок на хромосоме обозначен как 2q35. Белковый продукт зарегистрирован в рецензируемом разделе UniProt под названием «Mitochondrial chaperone BCS1». Для последовательности Q9Y276 указана длина 419 аминокислотных остатков.

Символ гена
BCS1L
Название HGNC
BCS1 ubiquinol-cytochrome c reductase complex chaperone
Цитогенетическая локализация
2q35
Белковый продукт
Mitochondrial chaperone BCS1
Длина последовательности в UniProt
419 аминокислотных остатков
UniProtKB/Swiss-Prot
Q9Y276
HGNC
HGNC:1020
Связанные записи заболеваний
OMIM:124000; OMIM:262000; OMIM:603358
Определение в оригинале

Chaperone necessary for the incorporation of Rieske iron-sulfur protein UQCRFS1 into the mitochondrial respiratory chain complex III.

Связанные карточки

Каталог ИНФОМЕД · Лабораторное оборудование
Источник и редакция

HGNC (CC0), UniProtKB/Swiss-Prot (CC BY 4.0), таблица gene-to-disease проекта HPO. Указаны идентификаторы записей, связанных с геном. https://www.genenames.org/ UniProtKB: https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q9Y276/entry