Ген человека
Ген BLOC1S3
BLOC1S3 — утверждённый символ белок-кодирующего гена человека. Его участок на хромосоме обозначен как 19q13.32. Белковый продукт зарегистрирован в рецензируемом разделе UniProt под названием «Biogenesis of lysosome-related organelles complex 1 subunit 3». Для последовательности Q6QNY0 указана длина 202 аминокислотных остатков.
- Символ гена
- BLOC1S3
- Название HGNC
- biogenesis of lysosomal organelles complex 1 subunit 3
- Цитогенетическая локализация
- 19q13.32
- Белковый продукт
- Biogenesis of lysosome-related organelles complex 1 subunit 3
- Длина последовательности в UniProt
- 202 аминокислотных остатков
- UniProtKB/Swiss-Prot
- Q6QNY0
- HGNC
- HGNC:20914
- Связанные записи заболеваний
- OMIM:614077
Определение в оригинале
Component of the BLOC-1 complex, a complex that is required for normal biogenesis of lysosome-related organelles (LRO), such as platelet dense granules and melanosomes.
Связанные карточки
Каталог ИНФОМЕД · Лабораторное оборудованиеИсточник и редакция
HGNC (CC0), UniProtKB/Swiss-Prot (CC BY 4.0), таблица gene-to-disease проекта HPO. Указаны идентификаторы записей, связанных с геном. https://www.genenames.org/ UniProtKB: https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q6QNY0/entry