Ген человека
Ген BLOC1S5
BLOC1S5 — утверждённый символ белок-кодирующего гена человека. Его участок на хромосоме обозначен как 6p24.3. Белковый продукт зарегистрирован в рецензируемом разделе UniProt под названием «Biogenesis of lysosome-related organelles complex 1 subunit 5». Для последовательности Q8TDH9 указана длина 187 аминокислотных остатков.
- Символ гена
- BLOC1S5
- Название HGNC
- biogenesis of lysosomal organelles complex 1 subunit 5
- Цитогенетическая локализация
- 6p24.3
- Белковый продукт
- Biogenesis of lysosome-related organelles complex 1 subunit 5
- Длина последовательности в UniProt
- 187 аминокислотных остатков
- UniProtKB/Swiss-Prot
- Q8TDH9
- HGNC
- HGNC:18561
- Связанные записи заболеваний
- OMIM:619172
Определение в оригинале
Component of the BLOC-1 complex, a complex that is required for normal biogenesis of lysosome-related organelles (LRO), such as platelet dense granules and melanosomes.
Связанные карточки
Каталог ИНФОМЕД · Лабораторное оборудованиеИсточник и редакция
HGNC (CC0), UniProtKB/Swiss-Prot (CC BY 4.0), таблица gene-to-disease проекта HPO. Указаны идентификаторы записей, связанных с геном. https://www.genenames.org/ UniProtKB: https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q8TDH9/entry