Ген человека
Ген BLOC1S6
BLOC1S6 — утверждённый символ белок-кодирующего гена человека. Его участок на хромосоме обозначен как 15q21.1. Белковый продукт зарегистрирован в рецензируемом разделе UniProt под названием «Biogenesis of lysosome-related organelles complex 1 subunit 6». Для последовательности Q9UL45 указана длина 172 аминокислотных остатков.
- Символ гена
- BLOC1S6
- Название HGNC
- biogenesis of lysosomal organelles complex 1 subunit 6
- Цитогенетическая локализация
- 15q21.1
- Белковый продукт
- Biogenesis of lysosome-related organelles complex 1 subunit 6
- Длина последовательности в UniProt
- 172 аминокислотных остатков
- UniProtKB/Swiss-Prot
- Q9UL45
- HGNC
- HGNC:8549
- Связанные записи заболеваний
- OMIM:614171
Определение в оригинале
Component of the BLOC-1 complex, a complex that is required for normal biogenesis of lysosome-related organelles (LRO), such as platelet dense granules and melanosomes.
Связанные карточки
Каталог ИНФОМЕД · Лабораторное оборудованиеИсточник и редакция
HGNC (CC0), UniProtKB/Swiss-Prot (CC BY 4.0), таблица gene-to-disease проекта HPO. Указаны идентификаторы записей, связанных с геном. https://www.genenames.org/ UniProtKB: https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q9UL45/entry