ИНФОМЕД +
Молекулярная диагностика

Ген человека

Ген BRCA2

BRCA2 — утверждённый символ белок-кодирующего гена человека. Его участок на хромосоме обозначен как 13q13.1. Белковый продукт зарегистрирован в рецензируемом разделе UniProt под названием «Breast cancer type 2 susceptibility protein». Для последовательности P51587 указана длина 3418 аминокислотных остатков.

Символ гена
BRCA2
Название HGNC
BRCA2 DNA repair associated
Цитогенетическая локализация
13q13.1
Белковый продукт
Breast cancer type 2 susceptibility protein
Длина последовательности в UniProt
3418 аминокислотных остатков
UniProtKB/Swiss-Prot
P51587
HGNC
HGNC:1101
Связанные записи заболеваний
OMIM:194070; OMIM:605724
Определение в оригинале

Tumor suppressor protein that maintains genome stability primarily by repairing damaged DNA through homologous recombination (HR).

Связанные карточки

Каталог ИНФОМЕД · Лабораторное оборудование
Источник и редакция

HGNC (CC0), UniProtKB/Swiss-Prot (CC BY 4.0), таблица gene-to-disease проекта HPO. Указаны идентификаторы записей, связанных с геном. https://www.genenames.org/ UniProtKB: https://www.uniprot.org/uniprotkb/P51587/entry