ИНФОМЕД +
Молекулярная диагностика

Ген человека

Ген BRIP1

BRIP1 — утверждённый символ белок-кодирующего гена человека. Его участок на хромосоме обозначен как 17q23.2. Белковый продукт зарегистрирован в рецензируемом разделе UniProt под названием «Fanconi anemia group J protein». Для последовательности Q9BX63 указана длина 1249 аминокислотных остатков.

Символ гена
BRIP1
Название HGNC
BRCA1 interacting DNA helicase 1
Цитогенетическая локализация
17q23.2
Белковый продукт
Fanconi anemia group J protein
Длина последовательности в UniProt
1249 аминокислотных остатков
UniProtKB/Swiss-Prot
Q9BX63
HGNC
HGNC:20473
Связанные записи заболеваний
OMIM:609054
Определение в оригинале

DNA-dependent ATPase and 5'-3' DNA helicase required for the maintenance of chromosomal stability.

Связанные карточки

Каталог ИНФОМЕД · Лабораторное оборудование
Источник и редакция

HGNC (CC0), UniProtKB/Swiss-Prot (CC BY 4.0), таблица gene-to-disease проекта HPO. Указаны идентификаторы записей, связанных с геном. https://www.genenames.org/ UniProtKB: https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q9BX63/entry