ИНФОМЕД +
Молекулярная диагностика

Ген человека

Ген BUB1

BUB1 — утверждённый символ белок-кодирующего гена человека. Его участок на хромосоме обозначен как 2q13. Белковый продукт зарегистрирован в рецензируемом разделе UniProt под названием «Mitotic checkpoint serine/threonine-protein kinase BUB1». Для последовательности O43683 указана длина 1085 аминокислотных остатков.

Символ гена
BUB1
Название HGNC
BUB1 mitotic checkpoint serine/threonine kinase
Цитогенетическая локализация
2q13
Белковый продукт
Mitotic checkpoint serine/threonine-protein kinase BUB1
Длина последовательности в UniProt
1085 аминокислотных остатков
UniProtKB/Swiss-Prot
O43683
HGNC
HGNC:1148
Связанные записи заболеваний
OMIM:114500; OMIM:620183
Определение в оригинале

Serine/threonine-protein kinase that performs 2 crucial functions during mitosis: it is essential for spindle-assembly checkpoint signaling and for correct chromosome alignment.

Связанные карточки

Каталог ИНФОМЕД · Лабораторное оборудование
Источник и редакция

HGNC (CC0), UniProtKB/Swiss-Prot (CC BY 4.0), таблица gene-to-disease проекта HPO. Указаны идентификаторы записей, связанных с геном. https://www.genenames.org/ UniProtKB: https://www.uniprot.org/uniprotkb/O43683/entry