Ген человека
Ген C1GALT1C1
C1GALT1C1 — утверждённый символ белок-кодирующего гена человека. Его участок на хромосоме обозначен как Xq24. Белковый продукт зарегистрирован в рецензируемом разделе UniProt под названием «C1GALT1-specific chaperone 1». Для последовательности Q96EU7 указана длина 318 аминокислотных остатков.
- Символ гена
- C1GALT1C1
- Название HGNC
- C1GALT1 specific chaperone 1
- Цитогенетическая локализация
- Xq24
- Белковый продукт
- C1GALT1-specific chaperone 1
- Длина последовательности в UniProt
- 318 аминокислотных остатков
- UniProtKB/Swiss-Prot
- Q96EU7
- HGNC
- HGNC:24338
- Связанные записи заболеваний
- OMIM:300622; OMIM:301110
Определение в оригинале
Probable chaperone required for the generation of 1 O-glycan Gal-beta1-3GalNAc-alpha1-Ser/Thr (T antigen), which is a precursor for many extended O-glycans in glycoproteins.
Связанные карточки
Каталог ИНФОМЕД · Лабораторное оборудованиеИсточник и редакция
HGNC (CC0), UniProtKB/Swiss-Prot (CC BY 4.0), таблица gene-to-disease проекта HPO. Указаны идентификаторы записей, связанных с геном. https://www.genenames.org/ UniProtKB: https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q96EU7/entry