ИНФОМЕД +
Молекулярная диагностика

Ген человека

Ген C1R

C1R — утверждённый символ белок-кодирующего гена человека. Его участок на хромосоме обозначен как 12p13.31. Белковый продукт зарегистрирован в рецензируемом разделе UniProt под названием «Complement C1r subcomponent». Для последовательности P00736 указана длина 705 аминокислотных остатков.

Символ гена
C1R
Название HGNC
complement C1r
Цитогенетическая локализация
12p13.31
Белковый продукт
Complement C1r subcomponent
Длина последовательности в UniProt
705 аминокислотных остатков
UniProtKB/Swiss-Prot
P00736
HGNC
HGNC:1246
Связанные записи заболеваний
OMIM:130080
Определение в оригинале

Serine protease component of the complement C1 complex, a multiprotein complex that initiates the classical pathway of the complement system, a cascade of proteins that leads to phagocytosis and breakdown of pathogens and signaling that strengthens the adaptive immune system.

Связанные карточки

Каталог ИНФОМЕД · Лабораторное оборудование
Источник и редакция

HGNC (CC0), UniProtKB/Swiss-Prot (CC BY 4.0), таблица gene-to-disease проекта HPO. Указаны идентификаторы записей, связанных с геном. https://www.genenames.org/ UniProtKB: https://www.uniprot.org/uniprotkb/P00736/entry