Ген человека
Ген C9orf72
C9orf72 — утверждённый символ белок-кодирующего гена человека. Его участок на хромосоме обозначен как 9p21.2. Белковый продукт зарегистрирован в рецензируемом разделе UniProt под названием «Guanine nucleotide exchange factor C9orf72». Для последовательности Q96LT7 указана длина 481 аминокислотных остатков.
- Символ гена
- C9orf72
- Название HGNC
- C9orf72-SMCR8 complex subunit
- Цитогенетическая локализация
- 9p21.2
- Белковый продукт
- Guanine nucleotide exchange factor C9orf72
- Длина последовательности в UniProt
- 481 аминокислотных остатков
- UniProtKB/Swiss-Prot
- Q96LT7
- HGNC
- HGNC:28337
- Связанные записи заболеваний
- OMIM:105550
Определение в оригинале
Acts as a guanine-nucleotide releasing factor (GEF) for Rab GTPases by promoting the conversion of inactive RAB-GDP to the active form RAB-GTP.
Связанные карточки
Каталог ИНФОМЕД · Лабораторное оборудованиеИсточник и редакция
HGNC (CC0), UniProtKB/Swiss-Prot (CC BY 4.0), таблица gene-to-disease проекта HPO. Указаны идентификаторы записей, связанных с геном. https://www.genenames.org/ UniProtKB: https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q96LT7/entry