Ген человека
Ген CACHD1
CACHD1 — утверждённый символ белок-кодирующего гена человека. Его участок на хромосоме обозначен как 1p31.3. Белковый продукт зарегистрирован в рецензируемом разделе UniProt под названием «VWFA and cache domain-containing protein 1». Для последовательности Q5VU97 указана длина 1274 аминокислотных остатков.
- Символ гена
- CACHD1
- Название HGNC
- cache domain containing 1
- Цитогенетическая локализация
- 1p31.3
- Белковый продукт
- VWFA and cache domain-containing protein 1
- Длина последовательности в UniProt
- 1274 аминокислотных остатков
- UniProtKB/Swiss-Prot
- Q5VU97
- HGNC
- HGNC:29314
- Связанные записи заболеваний
- OMIM:621566
Определение в оригинале
Is a regulator of voltage-dependent calcium channels, modulating the activity of T-type calcium channels; it probably forms complexes with Cav3.1 at the cell surface and increases channel open probability.
Связанные карточки
Каталог ИНФОМЕД · Лабораторное оборудованиеИсточник и редакция
HGNC (CC0), UniProtKB/Swiss-Prot (CC BY 4.0), таблица gene-to-disease проекта HPO. Указаны идентификаторы записей, связанных с геном. https://www.genenames.org/ UniProtKB: https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q5VU97/entry