Ген человека
Ген CACNA1A
CACNA1A — утверждённый символ белок-кодирующего гена человека. Его участок на хромосоме обозначен как 19p13.13. Белковый продукт зарегистрирован в рецензируемом разделе UniProt под названием «Voltage-dependent P/Q-type calcium channel subunit alpha-1A». Для последовательности O00555 указана длина 2506 аминокислотных остатков.
- Символ гена
- CACNA1A
- Название HGNC
- calcium voltage-gated channel subunit alpha1 A
- Цитогенетическая локализация
- 19p13.13
- Белковый продукт
- Voltage-dependent P/Q-type calcium channel subunit alpha-1A
- Длина последовательности в UniProt
- 2506 аминокислотных остатков
- UniProtKB/Swiss-Prot
- O00555
- HGNC
- HGNC:1388
- Связанные записи заболеваний
- OMIM:108500; OMIM:141500; OMIM:183086; OMIM:617106
Определение в оригинале
Voltage-sensitive calcium channels (VSCC) mediate the entry of calcium ions into excitable cells and are also involved in a variety of calcium-dependent processes, including muscle contraction, hormone or neurotransmitter release, gene expression, cell motility, cell division and cell death.
Связанные карточки
Каталог ИНФОМЕД · Лабораторное оборудованиеИсточник и редакция
HGNC (CC0), UniProtKB/Swiss-Prot (CC BY 4.0), таблица gene-to-disease проекта HPO. Указаны идентификаторы записей, связанных с геном. https://www.genenames.org/ UniProtKB: https://www.uniprot.org/uniprotkb/O00555/entry