Ген человека
Ген CACNA1C
CACNA1C — утверждённый символ белок-кодирующего гена человека. Его участок на хромосоме обозначен как 12p13.33. Белковый продукт зарегистрирован в рецензируемом разделе UniProt под названием «Voltage-dependent L-type calcium channel subunit alpha-1C». Для последовательности Q13936 указана длина 2221 аминокислотных остатков.
- Символ гена
- CACNA1C
- Название HGNC
- calcium voltage-gated channel subunit alpha1 C
- Цитогенетическая локализация
- 12p13.33
- Белковый продукт
- Voltage-dependent L-type calcium channel subunit alpha-1C
- Длина последовательности в UniProt
- 2221 аминокислотных остатков
- UniProtKB/Swiss-Prot
- Q13936
- HGNC
- HGNC:1390
- Связанные записи заболеваний
- OMIM:601005; OMIM:611875; OMIM:618447; OMIM:620029
Определение в оригинале
Pore-forming, alpha-1C subunit of the voltage-gated calcium channel that gives rise to L-type calcium currents.
Связанные карточки
Каталог ИНФОМЕД · Лабораторное оборудованиеИсточник и редакция
HGNC (CC0), UniProtKB/Swiss-Prot (CC BY 4.0), таблица gene-to-disease проекта HPO. Указаны идентификаторы записей, связанных с геном. https://www.genenames.org/ UniProtKB: https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q13936/entry