Ген человека
Ген CACNA1F
CACNA1F — утверждённый символ белок-кодирующего гена человека. Его участок на хромосоме обозначен как Xp11.23. Белковый продукт зарегистрирован в рецензируемом разделе UniProt под названием «Voltage-dependent L-type calcium channel subunit alpha-1F». Для последовательности O60840 указана длина 1977 аминокислотных остатков.
- Символ гена
- CACNA1F
- Название HGNC
- calcium voltage-gated channel subunit alpha1 F
- Цитогенетическая локализация
- Xp11.23
- Белковый продукт
- Voltage-dependent L-type calcium channel subunit alpha-1F
- Длина последовательности в UniProt
- 1977 аминокислотных остатков
- UniProtKB/Swiss-Prot
- O60840
- HGNC
- HGNC:1393
- Связанные записи заболеваний
- OMIM:300071; OMIM:300476; OMIM:300600
Определение в оригинале
[Isoform 1]: Voltage-sensitive calcium channels (VSCC) mediate the entry of calcium ions into excitable cells and are also involved in a variety of calcium-dependent processes, including muscle contraction, hormone or neurotransmitter release, gene expression, cell motility, cell division and cell death.
Связанные карточки
Каталог ИНФОМЕД · Лабораторное оборудованиеИсточник и редакция
HGNC (CC0), UniProtKB/Swiss-Prot (CC BY 4.0), таблица gene-to-disease проекта HPO. Указаны идентификаторы записей, связанных с геном. https://www.genenames.org/ UniProtKB: https://www.uniprot.org/uniprotkb/O60840/entry