Ген человека
Ген CACNA1S
CACNA1S — утверждённый символ белок-кодирующего гена человека. Его участок на хромосоме обозначен как 1q32.1. Белковый продукт зарегистрирован в рецензируемом разделе UniProt под названием «Voltage-dependent L-type calcium channel subunit alpha-1S». Для последовательности Q13698 указана длина 1873 аминокислотных остатков.
- Символ гена
- CACNA1S
- Название HGNC
- calcium voltage-gated channel subunit alpha1 S
- Цитогенетическая локализация
- 1q32.1
- Белковый продукт
- Voltage-dependent L-type calcium channel subunit alpha-1S
- Длина последовательности в UniProt
- 1873 аминокислотных остатков
- UniProtKB/Swiss-Prot
- Q13698
- HGNC
- HGNC:1397
- Связанные записи заболеваний
- OMIM:170400; OMIM:620246
Определение в оригинале
Pore-forming, alpha-1S subunit of the voltage-gated calcium channel that gives rise to L-type calcium currents in skeletal muscle.
Связанные карточки
Каталог ИНФОМЕД · Лабораторное оборудованиеИсточник и редакция
HGNC (CC0), UniProtKB/Swiss-Prot (CC BY 4.0), таблица gene-to-disease проекта HPO. Указаны идентификаторы записей, связанных с геном. https://www.genenames.org/ UniProtKB: https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q13698/entry