Ген человека
Ген CAPNS1
CAPNS1 — утверждённый символ белок-кодирующего гена человека. Его участок на хромосоме обозначен как 19q13.12. Белковый продукт зарегистрирован в рецензируемом разделе UniProt под названием «Calpain small subunit 1». Для последовательности P04632 указана длина 268 аминокислотных остатков.
- Символ гена
- CAPNS1
- Название HGNC
- calpain small subunit 1
- Цитогенетическая локализация
- 19q13.12
- Белковый продукт
- Calpain small subunit 1
- Длина последовательности в UniProt
- 268 аминокислотных остатков
- UniProtKB/Swiss-Prot
- P04632
- HGNC
- HGNC:1481
- Связанные записи заболеваний
- OMIM:620777
Определение в оригинале
Regulatory subunit of the calcium-regulated non-lysosomal thiol-protease which catalyzes limited proteolysis of substrates involved in cytoskeletal remodeling and signal transduction.
Связанные карточки
Каталог ИНФОМЕД · Лабораторное оборудованиеИсточник и редакция
HGNC (CC0), UniProtKB/Swiss-Prot (CC BY 4.0), таблица gene-to-disease проекта HPO. Указаны идентификаторы записей, связанных с геном. https://www.genenames.org/ UniProtKB: https://www.uniprot.org/uniprotkb/P04632/entry