Ген человека
Ген CASQ1
CASQ1 — утверждённый символ белок-кодирующего гена человека. Его участок на хромосоме обозначен как 1q23.2. Белковый продукт зарегистрирован в рецензируемом разделе UniProt под названием «Calsequestrin-1». Для последовательности P31415 указана длина 396 аминокислотных остатков.
- Символ гена
- CASQ1
- Название HGNC
- calsequestrin 1
- Цитогенетическая локализация
- 1q23.2
- Белковый продукт
- Calsequestrin-1
- Длина последовательности в UniProt
- 396 аминокислотных остатков
- UniProtKB/Swiss-Prot
- P31415
- HGNC
- HGNC:1512
- Связанные записи заболеваний
- OMIM:616231
Определение в оригинале
Calsequestrin is a high-capacity, moderate affinity, calcium-binding protein and thus acts as an internal calcium store in muscle.
Связанные карточки
Каталог ИНФОМЕД · Лабораторное оборудованиеИсточник и редакция
HGNC (CC0), UniProtKB/Swiss-Prot (CC BY 4.0), таблица gene-to-disease проекта HPO. Указаны идентификаторы записей, связанных с геном. https://www.genenames.org/ UniProtKB: https://www.uniprot.org/uniprotkb/P31415/entry