Ген человека
Ген CASQ2
CASQ2 — утверждённый символ белок-кодирующего гена человека. Его участок на хромосоме обозначен как 1p13.1. Белковый продукт зарегистрирован в рецензируемом разделе UniProt под названием «Calsequestrin-2». Для последовательности O14958 указана длина 399 аминокислотных остатков.
- Символ гена
- CASQ2
- Название HGNC
- calsequestrin 2
- Цитогенетическая локализация
- 1p13.1
- Белковый продукт
- Calsequestrin-2
- Длина последовательности в UniProt
- 399 аминокислотных остатков
- UniProtKB/Swiss-Prot
- O14958
- HGNC
- HGNC:1513
- Связанные записи заболеваний
- OMIM:604772; OMIM:611938
Определение в оригинале
Calsequestrin is a high-capacity, moderate affinity, calcium-binding protein and thus acts as an internal calcium store in muscle.
Связанные карточки
Каталог ИНФОМЕД · Лабораторное оборудованиеИсточник и редакция
HGNC (CC0), UniProtKB/Swiss-Prot (CC BY 4.0), таблица gene-to-disease проекта HPO. Указаны идентификаторы записей, связанных с геном. https://www.genenames.org/ UniProtKB: https://www.uniprot.org/uniprotkb/O14958/entry