ИНФОМЕД +
Молекулярная диагностика

Ген человека

Ген CCDC32

CCDC32 — утверждённый символ белок-кодирующего гена человека. Его участок на хромосоме обозначен как 15q15.1. Белковый продукт зарегистрирован в рецензируемом разделе UniProt под названием «Coiled-coil domain-containing protein 32». Для последовательности Q9BV29 указана длина 185 аминокислотных остатков.

Символ гена
CCDC32
Название HGNC
coiled-coil domain containing 32
Цитогенетическая локализация
15q15.1
Белковый продукт
Coiled-coil domain-containing protein 32
Длина последовательности в UniProt
185 аминокислотных остатков
UniProtKB/Swiss-Prot
Q9BV29
HGNC
HGNC:28295
Связанные записи заболеваний
OMIM:619123
Определение в оригинале

Regulates clathrin-mediated endocytsois of cargos such as transferrin probably through the association and modulation of adaptor protein complex 2 (AP-2).

Связанные карточки

Каталог ИНФОМЕД · Лабораторное оборудование
Источник и редакция

HGNC (CC0), UniProtKB/Swiss-Prot (CC BY 4.0), таблица gene-to-disease проекта HPO. Указаны идентификаторы записей, связанных с геном. https://www.genenames.org/ UniProtKB: https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q9BV29/entry