Ген человека
Ген CCDC40
CCDC40 — утверждённый символ белок-кодирующего гена человека. Его участок на хромосоме обозначен как 17q25.3. Белковый продукт зарегистрирован в рецензируемом разделе UniProt под названием «Coiled-coil domain-containing protein 40». Для последовательности Q4G0X9 указана длина 1142 аминокислотных остатков.
- Символ гена
- CCDC40
- Название HGNC
- coiled-coil domain 40 molecular ruler complex subunit
- Цитогенетическая локализация
- 17q25.3
- Белковый продукт
- Coiled-coil domain-containing protein 40
- Длина последовательности в UniProt
- 1142 аминокислотных остатков
- UniProtKB/Swiss-Prot
- Q4G0X9
- HGNC
- HGNC:26090
- Связанные записи заболеваний
- OMIM:613808
Определение в оригинале
Required for assembly of dynein regulatory complex (DRC) and inner dynein arm (IDA) complexes, which are responsible for ciliary beat regulation, thereby playing a central role in motility in cilia and flagella.
Связанные карточки
Каталог ИНФОМЕД · Лабораторное оборудованиеИсточник и редакция
HGNC (CC0), UniProtKB/Swiss-Prot (CC BY 4.0), таблица gene-to-disease проекта HPO. Указаны идентификаторы записей, связанных с геном. https://www.genenames.org/ UniProtKB: https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q4G0X9/entry