Ген человека
Ген CCM2
CCM2 — утверждённый символ белок-кодирующего гена человека. Его участок на хромосоме обозначен как 7p13. Белковый продукт зарегистрирован в рецензируемом разделе UniProt под названием «Cerebral cavernous malformations 2 protein». Для последовательности Q9BSQ5 указана длина 444 аминокислотных остатков.
- Символ гена
- CCM2
- Название HGNC
- CCM2 scaffold protein
- Цитогенетическая локализация
- 7p13
- Белковый продукт
- Cerebral cavernous malformations 2 protein
- Длина последовательности в UniProt
- 444 аминокислотных остатков
- UniProtKB/Swiss-Prot
- Q9BSQ5
- HGNC
- HGNC:21708
- Связанные записи заболеваний
- OMIM:116860; OMIM:603284
Определение в оригинале
Component of the CCM signaling pathway which is a crucial regulator of heart and vessel formation and integrity.
Связанные карточки
Каталог ИНФОМЕД · Лабораторное оборудованиеИсточник и редакция
HGNC (CC0), UniProtKB/Swiss-Prot (CC BY 4.0), таблица gene-to-disease проекта HPO. Указаны идентификаторы записей, связанных с геном. https://www.genenames.org/ UniProtKB: https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q9BSQ5/entry