Ген человека
Ген CEP290
CEP290 — утверждённый символ белок-кодирующего гена человека. Его участок на хромосоме обозначен как 12q21.32. Белковый продукт зарегистрирован в рецензируемом разделе UniProt под названием «Centrosomal protein of 290 kDa». Для последовательности O15078 указана длина 2479 аминокислотных остатков.
- Символ гена
- CEP290
- Название HGNC
- centrosomal protein 290
- Цитогенетическая локализация
- 12q21.32
- Белковый продукт
- Centrosomal protein of 290 kDa
- Длина последовательности в UniProt
- 2479 аминокислотных остатков
- UniProtKB/Swiss-Prot
- O15078
- HGNC
- HGNC:29021
- Связанные записи заболеваний
- OMIM:610188; OMIM:610189; OMIM:611134; OMIM:611755; OMIM:615991
Определение в оригинале
Involved in early and late steps in cilia formation.
Связанные карточки
Каталог ИНФОМЕД · Лабораторное оборудованиеИсточник и редакция
HGNC (CC0), UniProtKB/Swiss-Prot (CC BY 4.0), таблица gene-to-disease проекта HPO. Указаны идентификаторы записей, связанных с геном. https://www.genenames.org/ UniProtKB: https://www.uniprot.org/uniprotkb/O15078/entry