ИНФОМЕД +
Молекулярная диагностика

Ген человека

Ген CEP83

CEP83 — утверждённый символ белок-кодирующего гена человека. Его участок на хромосоме обозначен как 12q22. Белковый продукт зарегистрирован в рецензируемом разделе UniProt под названием «Centrosomal protein of 83 kDa». Для последовательности Q9Y592 указана длина 701 аминокислотных остатков.

Символ гена
CEP83
Название HGNC
centrosomal protein 83
Цитогенетическая локализация
12q22
Белковый продукт
Centrosomal protein of 83 kDa
Длина последовательности в UniProt
701 аминокислотных остатков
UniProtKB/Swiss-Prot
Q9Y592
HGNC
HGNC:17966
Связанные записи заболеваний
OMIM:615862
Определение в оригинале

Component of the distal appendage region of the centriole involved in the initiation of primary cilium assembly.

Связанные карточки

Каталог ИНФОМЕД · Лабораторное оборудование
Источник и редакция

HGNC (CC0), UniProtKB/Swiss-Prot (CC BY 4.0), таблица gene-to-disease проекта HPO. Указаны идентификаторы записей, связанных с геном. https://www.genenames.org/ UniProtKB: https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q9Y592/entry