Ген человека
Ген CFAP53
CFAP53 — утверждённый символ белок-кодирующего гена человека. Его участок на хромосоме обозначен как 18q21.1. Белковый продукт зарегистрирован в рецензируемом разделе UniProt под названием «Cilia- and flagella-associated protein 53». Для последовательности Q96M91 указана длина 514 аминокислотных остатков.
- Символ гена
- CFAP53
- Название HGNC
- cilia and flagella associated protein 53
- Цитогенетическая локализация
- 18q21.1
- Белковый продукт
- Cilia- and flagella-associated protein 53
- Длина последовательности в UniProt
- 514 аминокислотных остатков
- UniProtKB/Swiss-Prot
- Q96M91
- HGNC
- HGNC:26530
- Связанные записи заболеваний
- OMIM:614779
Определение в оригинале
Microtubule inner protein (MIP) part of the dynein-decorated doublet microtubules (DMTs) in cilia axoneme, which is required for motile cilia beating.
Связанные карточки
Каталог ИНФОМЕД · Лабораторное оборудованиеИсточник и редакция
HGNC (CC0), UniProtKB/Swiss-Prot (CC BY 4.0), таблица gene-to-disease проекта HPO. Указаны идентификаторы записей, связанных с геном. https://www.genenames.org/ UniProtKB: https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q96M91/entry