ИНФОМЕД +
Молекулярная диагностика

Ген человека

Ген CHEK2

CHEK2 — утверждённый символ белок-кодирующего гена человека. Его участок на хромосоме обозначен как 22q12.1. Белковый продукт зарегистрирован в рецензируемом разделе UniProt под названием «Serine/threonine-protein kinase Chk2». Для последовательности O96017 указана длина 543 аминокислотных остатков.

Символ гена
CHEK2
Название HGNC
checkpoint kinase 2
Цитогенетическая локализация
22q12.1
Белковый продукт
Serine/threonine-protein kinase Chk2
Длина последовательности в UniProt
543 аминокислотных остатков
UniProtKB/Swiss-Prot
O96017
HGNC
HGNC:16627
Связанные записи заболеваний
OMIM:176807; OMIM:259500; OMIM:609265
Определение в оригинале

Serine/threonine-protein kinase which is required for checkpoint-mediated cell cycle arrest, activation of DNA repair and apoptosis in response to the presence of DNA double-strand breaks.

Связанные карточки

Каталог ИНФОМЕД · Лабораторное оборудование
Источник и редакция

HGNC (CC0), UniProtKB/Swiss-Prot (CC BY 4.0), таблица gene-to-disease проекта HPO. Указаны идентификаторы записей, связанных с геном. https://www.genenames.org/ UniProtKB: https://www.uniprot.org/uniprotkb/O96017/entry