ИНФОМЕД +
Молекулярная диагностика

Ген человека

Ген CHMP1A

CHMP1A — утверждённый символ белок-кодирующего гена человека. Его участок на хромосоме обозначен как 16q24.3. Белковый продукт зарегистрирован в рецензируемом разделе UniProt под названием «Charged multivesicular body protein 1a». Для последовательности Q9HD42 указана длина 196 аминокислотных остатков.

Символ гена
CHMP1A
Название HGNC
charged multivesicular body protein 1A
Цитогенетическая локализация
16q24.3
Белковый продукт
Charged multivesicular body protein 1a
Длина последовательности в UniProt
196 аминокислотных остатков
UniProtKB/Swiss-Prot
Q9HD42
HGNC
HGNC:8740
Связанные записи заболеваний
OMIM:614961
Определение в оригинале

Probable peripherally associated component of the endosomal sorting required for transport complex III (ESCRT-III) which is involved in multivesicular bodies (MVBs) formation and sorting of endosomal cargo proteins into MVBs.

Связанные карточки

Каталог ИНФОМЕД · Лабораторное оборудование
Источник и редакция

HGNC (CC0), UniProtKB/Swiss-Prot (CC BY 4.0), таблица gene-to-disease проекта HPO. Указаны идентификаторы записей, связанных с геном. https://www.genenames.org/ UniProtKB: https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q9HD42/entry