Ген человека
Ген CHRNA1
CHRNA1 — утверждённый символ белок-кодирующего гена человека. Его участок на хромосоме обозначен как 2q31.1. Белковый продукт зарегистрирован в рецензируемом разделе UniProt под названием «Acetylcholine receptor subunit alpha». Для последовательности P02708 указана длина 457 аминокислотных остатков.
- Символ гена
- CHRNA1
- Название HGNC
- cholinergic receptor nicotinic alpha 1 subunit
- Цитогенетическая локализация
- 2q31.1
- Белковый продукт
- Acetylcholine receptor subunit alpha
- Длина последовательности в UniProt
- 457 аминокислотных остатков
- UniProtKB/Swiss-Prot
- P02708
- HGNC
- HGNC:1955
- Связанные записи заболеваний
- OMIM:253290; OMIM:601462; OMIM:608930
Определение в оригинале
[Isoform 1]: Upon acetylcholine binding, the AChR responds by an extensive change in conformation that affects all subunits and leads to opening of an ion-conducting channel across the plasma membrane..; FUNCTION: [Isoform 2]: Non functional acetylcholine receptor alpha subunit which is not integrated into functional acetylcholine-gated cation-selective channels..
Связанные карточки
Каталог ИНФОМЕД · Лабораторное оборудованиеИсточник и редакция
HGNC (CC0), UniProtKB/Swiss-Prot (CC BY 4.0), таблица gene-to-disease проекта HPO. Указаны идентификаторы записей, связанных с геном. https://www.genenames.org/ UniProtKB: https://www.uniprot.org/uniprotkb/P02708/entry