ИНФОМЕД +
Молекулярная диагностика

Ген человека

Ген CHRND

CHRND — утверждённый символ белок-кодирующего гена человека. Его участок на хромосоме обозначен как 2q37.1. Белковый продукт зарегистрирован в рецензируемом разделе UniProt под названием «Acetylcholine receptor subunit delta». Для последовательности Q07001 указана длина 517 аминокислотных остатков.

Символ гена
CHRND
Название HGNC
cholinergic receptor nicotinic delta subunit
Цитогенетическая локализация
2q37.1
Белковый продукт
Acetylcholine receptor subunit delta
Длина последовательности в UniProt
517 аминокислотных остатков
UniProtKB/Swiss-Prot
Q07001
HGNC
HGNC:1965
Связанные записи заболеваний
OMIM:253290; OMIM:616321; OMIM:616322; OMIM:616323
Определение в оригинале

After binding acetylcholine, the AChR responds by an extensive change in conformation that affects all subunits and leads to opening of an ion-conducting channel across the plasma membrane..

Связанные карточки

Каталог ИНФОМЕД · Лабораторное оборудование
Источник и редакция

HGNC (CC0), UniProtKB/Swiss-Prot (CC BY 4.0), таблица gene-to-disease проекта HPO. Указаны идентификаторы записей, связанных с геном. https://www.genenames.org/ UniProtKB: https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q07001/entry