ИНФОМЕД +
Молекулярная диагностика

Ген человека

Ген CIBAR1

CIBAR1 — утверждённый символ белок-кодирующего гена человека. Его участок на хромосоме обозначен как 8q22.1. Белковый продукт зарегистрирован в рецензируемом разделе UniProt под названием «CBY1-interacting BAR domain-containing protein 1». Для последовательности A1XBS5 указана длина 289 аминокислотных остатков.

Символ гена
CIBAR1
Название HGNC
CBY1 interacting BAR domain containing 1
Цитогенетическая локализация
8q22.1
Белковый продукт
CBY1-interacting BAR domain-containing protein 1
Длина последовательности в UniProt
289 аминокислотных остатков
UniProtKB/Swiss-Prot
A1XBS5
HGNC
HGNC:30452
Связанные записи заболеваний
OMIM:618219
Определение в оригинале

Plays a critical role in regulating mitochondrial ultrastructure and function by maintaining the integrity of mitochondrial morphology, particularly the organization of cristae.

Связанные карточки

Каталог ИНФОМЕД · Лабораторное оборудование
Источник и редакция

HGNC (CC0), UniProtKB/Swiss-Prot (CC BY 4.0), таблица gene-to-disease проекта HPO. Указаны идентификаторы записей, связанных с геном. https://www.genenames.org/ UniProtKB: https://www.uniprot.org/uniprotkb/A1XBS5/entry