Ген человека
Ген CLCN1
CLCN1 — утверждённый символ белок-кодирующего гена человека. Его участок на хромосоме обозначен как 7q34. Белковый продукт зарегистрирован в рецензируемом разделе UniProt под названием «Chloride channel protein 1». Для последовательности P35523 указана длина 988 аминокислотных остатков.
- Символ гена
- CLCN1
- Название HGNC
- chloride voltage-gated channel 1
- Цитогенетическая локализация
- 7q34
- Белковый продукт
- Chloride channel protein 1
- Длина последовательности в UniProt
- 988 аминокислотных остатков
- UniProtKB/Swiss-Prot
- P35523
- HGNC
- HGNC:2019
- Связанные записи заболеваний
- OMIM:160800; OMIM:255300; OMIM:255700
Определение в оригинале
Voltage-gated chloride channel involved in skeletal muscle excitability.
Связанные карточки
Каталог ИНФОМЕД · Лабораторное оборудованиеИсточник и редакция
HGNC (CC0), UniProtKB/Swiss-Prot (CC BY 4.0), таблица gene-to-disease проекта HPO. Указаны идентификаторы записей, связанных с геном. https://www.genenames.org/ UniProtKB: https://www.uniprot.org/uniprotkb/P35523/entry