Ген человека
Ген CLN3
CLN3 — утверждённый символ белок-кодирующего гена человека. Его участок на хромосоме обозначен как 16p12.1. Белковый продукт зарегистрирован в рецензируемом разделе UniProt под названием «Battenin». Для последовательности Q13286 указана длина 438 аминокислотных остатков.
- Символ гена
- CLN3
- Название HGNC
- CLN3 lysosomal/endosomal transmembrane protein, battenin
- Цитогенетическая локализация
- 16p12.1
- Белковый продукт
- Battenin
- Длина последовательности в UniProt
- 438 аминокислотных остатков
- UniProtKB/Swiss-Prot
- Q13286
- HGNC
- HGNC:2074
- Связанные записи заболеваний
- OMIM:204200; OMIM:621548
Определение в оригинале
Mediates microtubule-dependent, anterograde transport connecting the Golgi network, endosomes, autophagosomes, lysosomes and plasma membrane, and participates in several cellular processes such as regulation of lysosomal pH, lysosome protein degradation, receptor-mediated endocytosis, autophagy, transport of proteins and lipids from the TGN, apoptosis and synaptic transmission.
Связанные карточки
Каталог ИНФОМЕД · Лабораторное оборудованиеИсточник и редакция
HGNC (CC0), UniProtKB/Swiss-Prot (CC BY 4.0), таблица gene-to-disease проекта HPO. Указаны идентификаторы записей, связанных с геном. https://www.genenames.org/ UniProtKB: https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q13286/entry