Ген человека
Ген CLN5
CLN5 — утверждённый символ белок-кодирующего гена человека. Его участок на хромосоме обозначен как 13q22.3. Белковый продукт зарегистрирован в рецензируемом разделе UniProt под названием «Bis(monoacylglycero)phosphate synthase CLN5». Для последовательности O75503 указана длина 358 аминокислотных остатков.
- Символ гена
- CLN5
- Название HGNC
- CLN5 lysosomal BMP synthase
- Цитогенетическая локализация
- 13q22.3
- Белковый продукт
- Bis(monoacylglycero)phosphate synthase CLN5
- Длина последовательности в UniProt
- 358 аминокислотных остатков
- UniProtKB/Swiss-Prot
- O75503
- HGNC
- HGNC:2076
- Связанные записи заболеваний
- OMIM:256731
Определение в оригинале
[Bis(monoacylglycero)phosphate synthase CLN5, secreted form]: Catalyzes the synthesis of bis(monoacylglycero)phosphate (BMP) via transacylation of 2 molecules of lysophosphatidylglycerol (LPG).
Связанные карточки
Каталог ИНФОМЕД · Лабораторное оборудованиеИсточник и редакция
HGNC (CC0), UniProtKB/Swiss-Prot (CC BY 4.0), таблица gene-to-disease проекта HPO. Указаны идентификаторы записей, связанных с геном. https://www.genenames.org/ UniProtKB: https://www.uniprot.org/uniprotkb/O75503/entry