ИНФОМЕД +
Молекулярная диагностика

Ген человека

Ген CLN5

CLN5 — утверждённый символ белок-кодирующего гена человека. Его участок на хромосоме обозначен как 13q22.3. Белковый продукт зарегистрирован в рецензируемом разделе UniProt под названием «Bis(monoacylglycero)phosphate synthase CLN5». Для последовательности O75503 указана длина 358 аминокислотных остатков.

Символ гена
CLN5
Название HGNC
CLN5 lysosomal BMP synthase
Цитогенетическая локализация
13q22.3
Белковый продукт
Bis(monoacylglycero)phosphate synthase CLN5
Длина последовательности в UniProt
358 аминокислотных остатков
UniProtKB/Swiss-Prot
O75503
HGNC
HGNC:2076
Связанные записи заболеваний
OMIM:256731
Определение в оригинале

[Bis(monoacylglycero)phosphate synthase CLN5, secreted form]: Catalyzes the synthesis of bis(monoacylglycero)phosphate (BMP) via transacylation of 2 molecules of lysophosphatidylglycerol (LPG).

Связанные карточки

Каталог ИНФОМЕД · Лабораторное оборудование
Источник и редакция

HGNC (CC0), UniProtKB/Swiss-Prot (CC BY 4.0), таблица gene-to-disease проекта HPO. Указаны идентификаторы записей, связанных с геном. https://www.genenames.org/ UniProtKB: https://www.uniprot.org/uniprotkb/O75503/entry