Ген человека
Ген CLRN1
CLRN1 — утверждённый символ белок-кодирующего гена человека. Его участок на хромосоме обозначен как 3q25.1. Белковый продукт зарегистрирован в рецензируемом разделе UniProt под названием «Clarin-1». Для последовательности P58418 указана длина 232 аминокислотных остатков.
- Символ гена
- CLRN1
- Название HGNC
- clarin 1
- Цитогенетическая локализация
- 3q25.1
- Белковый продукт
- Clarin-1
- Длина последовательности в UniProt
- 232 аминокислотных остатков
- UniProtKB/Swiss-Prot
- P58418
- HGNC
- HGNC:12605
- Связанные записи заболеваний
- OMIM:268000; OMIM:276902; OMIM:614180
Определение в оригинале
May have a role in the excitatory ribbon synapse junctions between hair cells and cochlear ganglion cells and presumably also in analogous synapses within the retina..
Связанные карточки
Каталог ИНФОМЕД · Лабораторное оборудованиеИсточник и редакция
HGNC (CC0), UniProtKB/Swiss-Prot (CC BY 4.0), таблица gene-to-disease проекта HPO. Указаны идентификаторы записей, связанных с геном. https://www.genenames.org/ UniProtKB: https://www.uniprot.org/uniprotkb/P58418/entry