ИНФОМЕД +
Молекулярная диагностика

Ген человека

Ген CNTNAP1

CNTNAP1 — утверждённый символ белок-кодирующего гена человека. Его участок на хромосоме обозначен как 17q21.2. Белковый продукт зарегистрирован в рецензируемом разделе UniProt под названием «Contactin-associated protein 1». Для последовательности P78357 указана длина 1384 аминокислотных остатков.

Символ гена
CNTNAP1
Название HGNC
contactin associated protein 1
Цитогенетическая локализация
17q21.2
Белковый продукт
Contactin-associated protein 1
Длина последовательности в UniProt
1384 аминокислотных остатков
UniProtKB/Swiss-Prot
P78357
HGNC
HGNC:8011
Связанные записи заболеваний
OMIM:616286; OMIM:618186
Определение в оригинале

Required, with CNTNAP2, for radial and longitudinal organization of myelinated axons.

Связанные карточки

Каталог ИНФОМЕД · Лабораторное оборудование
Источник и редакция

HGNC (CC0), UniProtKB/Swiss-Prot (CC BY 4.0), таблица gene-to-disease проекта HPO. Указаны идентификаторы записей, связанных с геном. https://www.genenames.org/ UniProtKB: https://www.uniprot.org/uniprotkb/P78357/entry