ИНФОМЕД +
Молекулярная диагностика

Ген человека

Ген CNTNAP2

CNTNAP2 — утверждённый символ белок-кодирующего гена человека. Его участок на хромосоме обозначен как 7q35-q36.1. Белковый продукт зарегистрирован в рецензируемом разделе UniProt под названием «Contactin-associated protein-like 2». Для последовательности Q9UHC6 указана длина 1331 аминокислотных остатков.

Символ гена
CNTNAP2
Название HGNC
contactin associated protein 2
Цитогенетическая локализация
7q35-q36.1
Белковый продукт
Contactin-associated protein-like 2
Длина последовательности в UniProt
1331 аминокислотных остатков
UniProtKB/Swiss-Prot
Q9UHC6
HGNC
HGNC:13830
Связанные записи заболеваний
OMIM:610042
Определение в оригинале

Required for gap junction formation (Probable).

Каталог ИНФОМЕД · Лабораторное оборудование
Источник и редакция

HGNC (CC0), UniProtKB/Swiss-Prot (CC BY 4.0), таблица gene-to-disease проекта HPO. Указаны идентификаторы записей, связанных с геном. https://www.genenames.org/ UniProtKB: https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q9UHC6/entry