ИНФОМЕД +
Молекулярная диагностика

Ген человека

Ген COL11A1

COL11A1 — утверждённый символ белок-кодирующего гена человека. Его участок на хромосоме обозначен как 1p21.1. Белковый продукт зарегистрирован в рецензируемом разделе UniProt под названием «Collagen alpha-1(XI) chain». Для последовательности P12107 указана длина 1806 аминокислотных остатков.

Символ гена
COL11A1
Название HGNC
collagen type XI alpha 1 chain
Цитогенетическая локализация
1p21.1
Белковый продукт
Collagen alpha-1(XI) chain
Длина последовательности в UniProt
1806 аминокислотных остатков
UniProtKB/Swiss-Prot
P12107
HGNC
HGNC:2186
Связанные записи заболеваний
OMIM:154780; OMIM:228520; OMIM:604841; OMIM:618533
Определение в оригинале

May play an important role in fibrillogenesis by controlling lateral growth of collagen II fibrils.

Связанные карточки

Каталог ИНФОМЕД · Лабораторное оборудование
Источник и редакция

HGNC (CC0), UniProtKB/Swiss-Prot (CC BY 4.0), таблица gene-to-disease проекта HPO. Указаны идентификаторы записей, связанных с геном. https://www.genenames.org/ UniProtKB: https://www.uniprot.org/uniprotkb/P12107/entry