ИНФОМЕД +
Молекулярная диагностика

Ген человека

Ген COL11A2

COL11A2 — утверждённый символ белок-кодирующего гена человека. Его участок на хромосоме обозначен как 6p21.32. Белковый продукт зарегистрирован в рецензируемом разделе UniProt под названием «Collagen alpha-2(XI) chain». Для последовательности P13942 указана длина 1736 аминокислотных остатков.

Символ гена
COL11A2
Название HGNC
collagen type XI alpha 2 chain
Цитогенетическая локализация
6p21.32
Белковый продукт
Collagen alpha-2(XI) chain
Длина последовательности в UniProt
1736 аминокислотных остатков
UniProtKB/Swiss-Prot
P13942
HGNC
HGNC:2187
Связанные записи заболеваний
OMIM:184840; OMIM:215150; OMIM:601868; OMIM:609706; OMIM:614524
Определение в оригинале

May play an important role in fibrillogenesis by controlling lateral growth of collagen II fibrils.

Связанные карточки

Каталог ИНФОМЕД · Лабораторное оборудование
Источник и редакция

HGNC (CC0), UniProtKB/Swiss-Prot (CC BY 4.0), таблица gene-to-disease проекта HPO. Указаны идентификаторы записей, связанных с геном. https://www.genenames.org/ UniProtKB: https://www.uniprot.org/uniprotkb/P13942/entry