Ген человека
Ген COL12A1
COL12A1 — утверждённый символ белок-кодирующего гена человека. Его участок на хромосоме обозначен как 6q13-q14.1. Белковый продукт зарегистрирован в рецензируемом разделе UniProt под названием «Collagen alpha-1(XII) chain». Для последовательности Q99715 указана длина 3063 аминокислотных остатков.
- Символ гена
- COL12A1
- Название HGNC
- collagen type XII alpha 1 chain
- Цитогенетическая локализация
- 6q13-q14.1
- Белковый продукт
- Collagen alpha-1(XII) chain
- Длина последовательности в UniProt
- 3063 аминокислотных остатков
- UniProtKB/Swiss-Prot
- Q99715
- HGNC
- HGNC:2188
- Связанные записи заболеваний
- OMIM:616470; OMIM:616471
Определение в оригинале
Type XII collagen interacts with type I collagen-containing fibrils, the COL1 domain could be associated with the surface of the fibrils, and the COL2 and NC3 domains may be localized in the perifibrillar matrix..
Источник и редакция
HGNC (CC0), UniProtKB/Swiss-Prot (CC BY 4.0), таблица gene-to-disease проекта HPO. Указаны идентификаторы записей, связанных с геном. https://www.genenames.org/ UniProtKB: https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q99715/entry