ИНФОМЕД +
Молекулярная диагностика

Ген человека

Ген COL13A1

COL13A1 — утверждённый символ белок-кодирующего гена человека. Его участок на хромосоме обозначен как 10q22.1. Белковый продукт зарегистрирован в рецензируемом разделе UniProt под названием «Collagen alpha-1(XIII) chain». Для последовательности Q5TAT6 указана длина 717 аминокислотных остатков.

Символ гена
COL13A1
Название HGNC
collagen type XIII alpha 1 chain
Цитогенетическая локализация
10q22.1
Белковый продукт
Collagen alpha-1(XIII) chain
Длина последовательности в UniProt
717 аминокислотных остатков
UniProtKB/Swiss-Prot
Q5TAT6
HGNC
HGNC:2190
Связанные записи заболеваний
OMIM:616720
Определение в оригинале

Involved in cell-matrix and cell-cell adhesion interactions that are required for normal development.

Связанные карточки

Каталог ИНФОМЕД · Лабораторное оборудование
Источник и редакция

HGNC (CC0), UniProtKB/Swiss-Prot (CC BY 4.0), таблица gene-to-disease проекта HPO. Указаны идентификаторы записей, связанных с геном. https://www.genenames.org/ UniProtKB: https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q5TAT6/entry