Ген человека
Ген COL17A1
COL17A1 — утверждённый символ белок-кодирующего гена человека. Его участок на хромосоме обозначен как 10q25.1. Белковый продукт зарегистрирован в рецензируемом разделе UniProt под названием «Collagen alpha-1(XVII) chain». Для последовательности Q9UMD9 указана длина 1497 аминокислотных остатков.
- Символ гена
- COL17A1
- Название HGNC
- collagen type XVII alpha 1 chain
- Цитогенетическая локализация
- 10q25.1
- Белковый продукт
- Collagen alpha-1(XVII) chain
- Длина последовательности в UniProt
- 1497 аминокислотных остатков
- UniProtKB/Swiss-Prot
- Q9UMD9
- HGNC
- HGNC:2194
- Связанные записи заболеваний
- OMIM:122400; OMIM:226650; OMIM:619787
Определение в оригинале
May play a role in the integrity of hemidesmosome and the attachment of basal keratinocytes to the underlying basement membrane.; FUNCTION: The 120 kDa linear IgA disease antigen is an anchoring filament component involved in dermal-epidermal cohesion.
Связанные карточки
Каталог ИНФОМЕД · Лабораторное оборудованиеИсточник и редакция
HGNC (CC0), UniProtKB/Swiss-Prot (CC BY 4.0), таблица gene-to-disease проекта HPO. Указаны идентификаторы записей, связанных с геном. https://www.genenames.org/ UniProtKB: https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q9UMD9/entry