Ген человека
Ген COL1A1
COL1A1 — утверждённый символ белок-кодирующего гена человека. Его участок на хромосоме обозначен как 17q21.33. Белковый продукт зарегистрирован в рецензируемом разделе UniProt под названием «Collagen alpha-1(I) chain». Для последовательности P02452 указана длина 1464 аминокислотных остатков.
- Символ гена
- COL1A1
- Название HGNC
- collagen type I alpha 1 chain
- Цитогенетическая локализация
- 17q21.33
- Белковый продукт
- Collagen alpha-1(I) chain
- Длина последовательности в UniProt
- 1464 аминокислотных остатков
- UniProtKB/Swiss-Prot
- P02452
- HGNC
- HGNC:2197
- Связанные записи заболеваний
- OMIM:114000; OMIM:130060; OMIM:166200; OMIM:166210; OMIM:166220; OMIM:259420; OMIM:619115
Определение в оригинале
Type I collagen is a member of group I collagen (fibrillar forming collagen).
Связанные карточки
Каталог ИНФОМЕД · Лабораторное оборудованиеИсточник и редакция
HGNC (CC0), UniProtKB/Swiss-Prot (CC BY 4.0), таблица gene-to-disease проекта HPO. Указаны идентификаторы записей, связанных с геном. https://www.genenames.org/ UniProtKB: https://www.uniprot.org/uniprotkb/P02452/entry