ИНФОМЕД +
Молекулярная диагностика

Ген человека

Ген COL27A1

COL27A1 — утверждённый символ белок-кодирующего гена человека. Его участок на хромосоме обозначен как 9q32. Белковый продукт зарегистрирован в рецензируемом разделе UniProt под названием «Collagen alpha-1(XXVII) chain». Для последовательности Q8IZC6 указана длина 1860 аминокислотных остатков.

Символ гена
COL27A1
Название HGNC
collagen type XXVII alpha 1 chain
Цитогенетическая локализация
9q32
Белковый продукт
Collagen alpha-1(XXVII) chain
Длина последовательности в UniProt
1860 аминокислотных остатков
UniProtKB/Swiss-Prot
Q8IZC6
HGNC
HGNC:22986
Связанные записи заболеваний
OMIM:615155
Определение в оригинале

Plays a role during the calcification of cartilage and the transition of cartilage to bone..

Связанные карточки

Каталог ИНФОМЕД · Лабораторное оборудование
Источник и редакция

HGNC (CC0), UniProtKB/Swiss-Prot (CC BY 4.0), таблица gene-to-disease проекта HPO. Указаны идентификаторы записей, связанных с геном. https://www.genenames.org/ UniProtKB: https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q8IZC6/entry