Ген человека
Ген COL2A1
COL2A1 — утверждённый символ белок-кодирующего гена человека. Его участок на хромосоме обозначен как 12q13.11. Белковый продукт зарегистрирован в рецензируемом разделе UniProt под названием «Collagen alpha-1(II) chain». Для последовательности P02458 указана длина 1487 аминокислотных остатков.
- Символ гена
- COL2A1
- Название HGNC
- collagen type II alpha 1 chain
- Цитогенетическая локализация
- 12q13.11
- Белковый продукт
- Collagen alpha-1(II) chain
- Длина последовательности в UniProt
- 1487 аминокислотных остатков
- UniProtKB/Swiss-Prot
- P02458
- HGNC
- HGNC:2200
- Связанные записи заболеваний
- OMIM:108300; OMIM:132450; OMIM:150600; OMIM:151210; OMIM:156550; OMIM:183900; OMIM:184250; OMIM:184253; OMIM:184255; OMIM:200610; OMIM:271700; OMIM:604864; OMIM:608805; OMIM:609162; OMIM:609508; OMIM:616583; OMIM:619248
Определение в оригинале
Type II collagen is specific for cartilaginous tissues.
Связанные карточки
Каталог ИНФОМЕД · Лабораторное оборудованиеИсточник и редакция
HGNC (CC0), UniProtKB/Swiss-Prot (CC BY 4.0), таблица gene-to-disease проекта HPO. Указаны идентификаторы записей, связанных с геном. https://www.genenames.org/ UniProtKB: https://www.uniprot.org/uniprotkb/P02458/entry