ИНФОМЕД +
Молекулярная диагностика

Ген человека

Ген COL4A6

COL4A6 — утверждённый символ белок-кодирующего гена человека. Его участок на хромосоме обозначен как Xq22.3. Белковый продукт зарегистрирован в рецензируемом разделе UniProt под названием «Collagen alpha-6(IV) chain». Для последовательности Q14031 указана длина 1691 аминокислотных остатков.

Символ гена
COL4A6
Название HGNC
collagen type IV alpha 6 chain
Цитогенетическая локализация
Xq22.3
Белковый продукт
Collagen alpha-6(IV) chain
Длина последовательности в UniProt
1691 аминокислотных остатков
UniProtKB/Swiss-Prot
Q14031
HGNC
HGNC:2208
Связанные записи заболеваний
OMIM:300914
Определение в оригинале

Type IV collagen is the major structural component of glomerular basement membranes (GBM), forming a 'chicken-wire' meshwork together with laminins, proteoglycans and entactin/nidogen.

Связанные карточки

Каталог ИНФОМЕД · Лабораторное оборудование
Источник и редакция

HGNC (CC0), UniProtKB/Swiss-Prot (CC BY 4.0), таблица gene-to-disease проекта HPO. Указаны идентификаторы записей, связанных с геном. https://www.genenames.org/ UniProtKB: https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q14031/entry