ИНФОМЕД +
Молекулярная диагностика

Ген человека

Ген COL5A1

COL5A1 — утверждённый символ белок-кодирующего гена человека. Его участок на хромосоме обозначен как 9q34.3. Белковый продукт зарегистрирован в рецензируемом разделе UniProt под названием «Collagen alpha-1(V) chain». Для последовательности P20908 указана длина 1838 аминокислотных остатков.

Символ гена
COL5A1
Название HGNC
collagen type V alpha 1 chain
Цитогенетическая локализация
9q34.3
Белковый продукт
Collagen alpha-1(V) chain
Длина последовательности в UniProt
1838 аминокислотных остатков
UniProtKB/Swiss-Prot
P20908
HGNC
HGNC:2209
Связанные записи заболеваний
OMIM:130000; OMIM:619329
Определение в оригинале

Type V collagen is a member of group I collagen (fibrillar forming collagen).

Связанные карточки

Каталог ИНФОМЕД · Лабораторное оборудование
Источник и редакция

HGNC (CC0), UniProtKB/Swiss-Prot (CC BY 4.0), таблица gene-to-disease проекта HPO. Указаны идентификаторы записей, связанных с геном. https://www.genenames.org/ UniProtKB: https://www.uniprot.org/uniprotkb/P20908/entry